Анагаах ухааны хүрээлэнгийн Эрдэм шинжилгээний төв лабораторийн эрдэм шинжилгээний ажилтан Д.Золзаяатай уулзлаа. Тэрбээр ховор тохиолддог удамшлын эмгэгийн талаар судалжээ.
-Таны судалсан бодисын солилцооны эмгэг хэр олон төрлөөр тохиолддог вэ?
-Би бодисын солилцооны удамшлын эмгэгийн хоёрдугаар хэлбэрийн талаар судалсан. Бодисын солилцооноос үүсдэг долоон төрлийн эмгэг байдаг. Үүний тавдугаар хэлбэрийг нь өмнө судалж байсан юм билээ. Миний судалсан хоёрдугаар хэлбэр бол ихэвчлэн хүйс дагаж удамшдаг эмгэг гэж хэлж болно. Гэхдээ энэ нь ховор тохиолддог. Ийм эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тухайн гэр бүлийн гишүүдийн далд тээгчийг судлах шаардлагатай байдаг.
-Бодисын солилцооны удамшлын эмгэгтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
-Ийм эмгэгтэй хүүхэд эхээс төрөхдөө эрүүл юм шиг байдаг. Гэвч амьдралынх нь эхний 10 жилд шинж тэмдэг нь илэрдэг. Өвчнийх нь хүнд, хөнгөн явцаас шалтгаалаад 20-30 жил л амьдардаг. Богино хугацаанд амьдрах явцдаа сэтгэн бодох чадвар нь алдагддаг.
Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг
Оюун ухааны хомсдолтой болдог хүнд хэлбэрийн эмгэг. Цэвэр удамшлын шалтгаантай эмгэг буюу анагаахын хэллэгээр моногени гэж нэрлэдэг. Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхдэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг. Толгойн хэлбэр алдагдах, нурууны бүх төрлийн гажилт үүсдэгээр нь таних боломжтой. Мөн байнгын амьсгалын замын халдвараар өвчилдөг.
-Манай улсад ийм эмгэгтэй хүүхэд төрсөн тохиолдол хэр олон байдаг вэ?
-Далд хэлбэрээр удамшдаг учраас илрүүлэхэд тийм амар биш. Сүүлийн үед тоног төхөөрөмж сайжирснаар ийм төрлийн эмгэгийг илрүүлж чаддаг болсон. Би дөрвөн тохиолдлыг илрүүлж, судалгаа хийсэн. Ихэвчлэн залуу гэр бүлийн анхны хүүхэд бодисын солилцооны эмгэгтэй төрөх тохиолдол гардаг.
Тухайн гэр бүлийн хоёр гишүүн хоёулаа ажил хийж байж эдийн хувьд боломжийн амьдрах ёстой. Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхэд байнгын асаргаанд байдаг учраас гэр бүлийн аль нэг гишүүн нь ажил хийх боломжгүй болдог. Ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй гэр бүлд эдийн засаг, сэтгэл санааны хямрал гээд ер нь хүнд асуудал их тулгардаг.
-Ийм эмгэг бүрэн эдгэрэх үү. Эмчилгээний зардал өндөр байдаг уу?
-Энэ бол төгс эдгэрдэггүй өвчин. Тиймээс насан туршид нь орлуулах эмчилгээ хийдэг. Нэг жилийн орлуулах эмчилгээний өртөг нь 400 мянган ам.доллар. Өндөр хөгжилтэй орнуудад туршилтын эмчилгээний аргыг нэвтрүүлээд байгаа. Япон, АНУ зэрэг оронд төр, засгаас нь эмчилгээний зардлын тодорхой хувийг нь гаргадаг учраас гэрт нь харьцангуй бага ачаа үүрүүлдэг.
Харин манай улсын хувьд хараахан төгс эмчилж чадахгүй. Ийм эмгэгтэй хүүхдийг эмчлэх нэг арга нь чөмөг шилжүүлэн суулгах. Өвчтөний амьдрах хугацаа богино учраас тохиолдлын тоо нь цөөн байна. Ийм эмгэгтэй хүүхдийг оношлох нэг арга нь удмын зураг зурах. Мөн лаборитори болон молекул генетикийн шинжилгээгээр тогтоож байгаа.
-Ийм төрлийн эмгэг аутизмаас ялгаатай юу?
-Ялгаатай. Аутизмтай хүүхдүүдэд генетик хүчин зүйлээс гадна нийгмийн хүчин зүйл нөлөөлдөг. Тэгэхээр тийм хүүхдийг нийгэмшүүлэх шаардлагатай байдаг. Аутизм бол ганцаардлаас үүсдэг өвчин. Харин бодисын солилцооны эмгэг бол удамшдагаараа онцлог.
-Анагаахын салбарын залуу хүмүүст ховор тохиолдлын эмгэгийн талаар судалгаа хийхэд хэр бэрхшээлтэй байдаг вэ?
-Шат шатандаа тодорхой хэмжээний асуудал байдаг. Орчин үед технологи хөгжсөн учраас хаанаас ч судалгааныхаа ажилтай холбогдолтой мэдээллийг олж авах бүрэн боломжтой болсон. Нэг дутагдалтай зүйл нь мэдээж санхүүжилт. Өөрийнхөө хүчээр л судалгааныхаа ажилд зарцуулах санхүүжилтийг олж авдаг. Залуу судлаачид бусад улс оронд болж буй арга хэмжээнд оролцож байх хэрэгтэй байдаг. Учир нь ийм уулзалт бидэнд бусадтай хамтарч ажиллах гарц болдог.
Б.Ганаа
Анагаах ухааны хүрээлэнгийн Эрдэм шинжилгээний төв лабораторийн эрдэм шинжилгээний ажилтан Д.Золзаяатай уулзлаа. Тэрбээр ховор тохиолддог удамшлын эмгэгийн талаар судалжээ.
-Таны судалсан бодисын солилцооны эмгэг хэр олон төрлөөр тохиолддог вэ?
-Би бодисын солилцооны удамшлын эмгэгийн хоёрдугаар хэлбэрийн талаар судалсан. Бодисын солилцооноос үүсдэг долоон төрлийн эмгэг байдаг. Үүний тавдугаар хэлбэрийг нь өмнө судалж байсан юм билээ. Миний судалсан хоёрдугаар хэлбэр бол ихэвчлэн хүйс дагаж удамшдаг эмгэг гэж хэлж болно. Гэхдээ энэ нь ховор тохиолддог. Ийм эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тухайн гэр бүлийн гишүүдийн далд тээгчийг судлах шаардлагатай байдаг.
-Бодисын солилцооны удамшлын эмгэгтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
-Ийм эмгэгтэй хүүхэд эхээс төрөхдөө эрүүл юм шиг байдаг. Гэвч амьдралынх нь эхний 10 жилд шинж тэмдэг нь илэрдэг. Өвчнийх нь хүнд, хөнгөн явцаас шалтгаалаад 20-30 жил л амьдардаг. Богино хугацаанд амьдрах явцдаа сэтгэн бодох чадвар нь алдагддаг.
Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг
Оюун ухааны хомсдолтой болдог хүнд хэлбэрийн эмгэг. Цэвэр удамшлын шалтгаантай эмгэг буюу анагаахын хэллэгээр моногени гэж нэрлэдэг. Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхдэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг. Толгойн хэлбэр алдагдах, нурууны бүх төрлийн гажилт үүсдэгээр нь таних боломжтой. Мөн байнгын амьсгалын замын халдвараар өвчилдөг.
-Манай улсад ийм эмгэгтэй хүүхэд төрсөн тохиолдол хэр олон байдаг вэ?
-Далд хэлбэрээр удамшдаг учраас илрүүлэхэд тийм амар биш. Сүүлийн үед тоног төхөөрөмж сайжирснаар ийм төрлийн эмгэгийг илрүүлж чаддаг болсон. Би дөрвөн тохиолдлыг илрүүлж, судалгаа хийсэн. Ихэвчлэн залуу гэр бүлийн анхны хүүхэд бодисын солилцооны эмгэгтэй төрөх тохиолдол гардаг.
Тухайн гэр бүлийн хоёр гишүүн хоёулаа ажил хийж байж эдийн хувьд боломжийн амьдрах ёстой. Бодисын солилцооны эмгэгтэй хүүхэд байнгын асаргаанд байдаг учраас гэр бүлийн аль нэг гишүүн нь ажил хийх боломжгүй болдог. Ийм эмгэгтэй хүүхэдтэй гэр бүлд эдийн засаг, сэтгэл санааны хямрал гээд ер нь хүнд асуудал их тулгардаг.
-Ийм эмгэг бүрэн эдгэрэх үү. Эмчилгээний зардал өндөр байдаг уу?
-Энэ бол төгс эдгэрдэггүй өвчин. Тиймээс насан туршид нь орлуулах эмчилгээ хийдэг. Нэг жилийн орлуулах эмчилгээний өртөг нь 400 мянган ам.доллар. Өндөр хөгжилтэй орнуудад туршилтын эмчилгээний аргыг нэвтрүүлээд байгаа. Япон, АНУ зэрэг оронд төр, засгаас нь эмчилгээний зардлын тодорхой хувийг нь гаргадаг учраас гэрт нь харьцангуй бага ачаа үүрүүлдэг.
Харин манай улсын хувьд хараахан төгс эмчилж чадахгүй. Ийм эмгэгтэй хүүхдийг эмчлэх нэг арга нь чөмөг шилжүүлэн суулгах. Өвчтөний амьдрах хугацаа богино учраас тохиолдлын тоо нь цөөн байна. Ийм эмгэгтэй хүүхдийг оношлох нэг арга нь удмын зураг зурах. Мөн лаборитори болон молекул генетикийн шинжилгээгээр тогтоож байгаа.
-Ийм төрлийн эмгэг аутизмаас ялгаатай юу?
-Ялгаатай. Аутизмтай хүүхдүүдэд генетик хүчин зүйлээс гадна нийгмийн хүчин зүйл нөлөөлдөг. Тэгэхээр тийм хүүхдийг нийгэмшүүлэх шаардлагатай байдаг. Аутизм бол ганцаардлаас үүсдэг өвчин. Харин бодисын солилцооны эмгэг бол удамшдагаараа онцлог.
-Анагаахын салбарын залуу хүмүүст ховор тохиолдлын эмгэгийн талаар судалгаа хийхэд хэр бэрхшээлтэй байдаг вэ?
-Шат шатандаа тодорхой хэмжээний асуудал байдаг. Орчин үед технологи хөгжсөн учраас хаанаас ч судалгааныхаа ажилтай холбогдолтой мэдээллийг олж авах бүрэн боломжтой болсон. Нэг дутагдалтай зүйл нь мэдээж санхүүжилт. Өөрийнхөө хүчээр л судалгааныхаа ажилд зарцуулах санхүүжилтийг олж авдаг. Залуу судлаачид бусад улс оронд болж буй арга хэмжээнд оролцож байх хэрэгтэй байдаг. Учир нь ийм уулзалт бидэнд бусадтай хамтарч ажиллах гарц болдог.
Б.Ганаа